Influência do tamanho amostral e do tipo de amostragem na estimação dos efeitos de marcadores SNPs e predição de valores genéticos genômicos

Abstract

Este trabalho teve como objetivo estudar o efeito do tamanho amostral e do tipo de amostragem na estimação dos efeitos dos SNPs e predição de valores genéticos genômicos para características de baixa, média e alta herdabilidade, utilizando a metodologia de estágio único. Foram utilizados genótipos simulados de 60.000 loci de SNPs, com as freqüências gênicas com distribuição semelhante às encontradas em animais de populações reais. Foram comparadas diferentes tipos de amostragem (amostragens aleatórias e amostragens em 3 gerações); tamanho de amostra genotipada (500, 1000 ou 2000 animais genotipados) e características com diferentes herdabilidades (0,10, 0,30 e 0,70). Os Valores Genéticos Preditos (VGP) foram obtidos pela metodologia de estágio único, utilizando-se o programa BLUPF90, com as opções padrão. Os efeitos estimados dos SNPs foram obtidos pela metodologia de estágio único, utilizando-se o PostGSf90, o qual é um módulo do BLUPF90, que converte os VGGs em efeitos dos SNPs.Foi utilizada a correlação de Pearson para representar a acurácia das estimativas dos efeitos dos SNPs e predições dos valores genéticos genômicos. Houve um aumento nas correlações com o aumento do tamanho da população genotipada e da herdabilidade. Quando são avaliados somente os SNPs de grande efeito, pode-se observar correlações altas entre os SNPs estimados e os SNPs simulados. Além disso, observou-se que há um aumento nas correlações com o aumento do tamanho amostral e da herdabilidade. Nas correlações entre os VGGs simulados e preditos houve diferença somente nos diferentes níveis de herdabilidade, observando-se maiores valores de correlação para a característica de alta herdabilidade. Mesmo em uma situação simulada, com um nível máximo de desequilíbrio de ligação entre marcadores e QTL, e utilizando a metodologia de estágio único, foi possível observar efeito do número de animais genotipados e do tipo de amostragem, principalmente nas estimativas dos efeitos dos SNPs e em características de baixa herdabilidade.

This work aimed to study the effect of sample size and type of sampling on the estimation of SNPs effects and prediction of genomic breeding values for traits with low, medium and high heritabilities; using the one step methodology. Genotypic data were simulated for 60K SNP loci with frequencies similar to real data. Different types of sampling were compared (random sampling and three generations sampling); sample size (500, 1000 or 2,000 animals) and traits with different heritabilities (0.10, 0.30 and 0.70). The expected breeding values (EBV) were obtained through one step methodology, using BLUPF90 software with default settings. The estimated SNP effects were obtained through one-step methodology using PostGSf90, a BLUPF90 package that converts GEBV into SNP effects. Pearson s correlation was used to represent the accuracy of the estimates of SNP effects and predictions of genomic breeding values. Correlations increased as the genotyped population size and heritability increased. When only SNPs with major effect were considered, high correlations between estimated and simulated SNPs were obtained. Furthermore, it was observed that there is an increase in correlation with the increase in sample size and heritability. For correlation between simulated and estimated genomic breeding values, there was a difference only at heritability levels, where the higher heritability that showed higher correlations. Although using simulated data in complete linkage disequilibrium and one-step approach, it was observed effect of number of genotyped animals and type of sampling, especially on estimation of SNP effects and low heritability traits.