Avaliação de diferentes níveis de significância na identificação e caracterização de marcadores moleculares no melhoramento genômico

Abstract

A era genômica veio para transformar a ciência como um todo. Objetivou-se com esse trabalho avaliar diferentes níveis de significância na identificação de marcadores moleculares relacionados com características quantitativas de baixa, média e alta herdabilidade (h2) de interesse no melhoramento genético. Uma comparação entre os níveis de significância de 1%, 5%, 10% e 20% foi realizada por meio de um sistema computacional de simulação genética (Genesys), utilizado para a simulação de três genomas, onde cada qual era constituído de uma única característica de baixa, média ou alta h2, respectivamente. A partir de cada um dos genomas, simulou-se uma população base de 1000 animais (500 machos e 500 fêmeas). Em seguida, foi obtida uma população inicial para cada uma das populações base, totalizando três populações iniciais com 1000 animais cada (10 machos, 10 fêmeas/macho e 10 filhos/fêmea/macho). Após a obtenção desta população, iniciou-se o processo de avaliação dos quatro níveis de significância considerados, utilizando a seleção assistida por marcadores (MAS), onde os marcadores eram identificados por uma análise de regressão linear admitindo-se um nível mínimo de significância para a análise. Um total de quatro processos de seleção a partir da população inicial, de acordo com a significância adotada, foi conduzido por 20 gerações consecutivas, repetindo-se cada qual por 10 vezes para minimizar os efeitos da oscilação genética. A análise da diferença dos quatro níveis de significância foi realizada individualmente para cada um dos três caracteres através do ganho fenotípico médio, buscando, além de verificar a existência de distinção nos ganhos, se esta diferença também se apresenta simultaneamente nas características de baixa, média e alta herdabilidade. Para complementar e melhor esclarecer os resultados fenotípicos obtidos, outros parâmetros genéticos foram considerados, tais como o coeficiente de endogamia, o número de marcadores usados na seleção, o número de marcadores fixados, a fixação de alelos favoráveis e desfavoráveis e o limite da seleção. Os resultados observados indicaram superioridade dos níveis de significância de maior magnitude (10% e 20%) em relação aos de menores valores (1% e 5%), quanto aos ganhos fenotípicos obtidos após a seleção assistida por marcadores moleculares além de benefícios nos parâmetros genéticos (menor coeficiente endogâmico; maior número de marcadores utilizados; menor fixação de marcadores; menor porcentagem de alelos desfavoráveis fixados; e menores limites de seleção) para todas as três características, embora de forma mais expressiva para o caráter de baixa herdabilidade e menos para o de alta h2. Assim, mesmo que os níveis menores (1% e 5%) apresentem uma maior precisão na detecção de marcadores - QTLs (quantitative trait loci), eles deixam a desejar no que diz respeito às melhorias genéticas, resultando em ganhos fenotípicos e genéticos inferiores, fazendo com que a escolha de uma determinada significância estatística seja aceitável de acordo com o objetivo e a interdisciplinaridade da pesquisa em questão. É notório a relevância de associações estatísticas na identificação de marcadores ligados a QTLs e, consequentemente, na otimização de programas de melhoramento genômico.

The genomic era came to transform science as a whole. The intention of this work was to evaluate different significance levels on the identification of the molecular markers, related with its quantitative characteristics of low, medium and high heritability (h²), aiming genetic improvement. A comparison between the significance levels of 1%, 5%, 10% and 20% was accomplished through a computer system of genetic simulation (Genesys), used for the simulation of three genomes, where each was constituted by only one low, medium or high h² characteristic, respectively. First from each of these genomes, was simulated a base population of 1000 animals (500 males and 500 females). Next, it was obtained an initial population for each one of the base population, totalizing three initial populations of 1000 animals each (10 males, 10 female/males and 10 son/female/males). After obtaining this population, was initiated the evaluation process of the four significance levels considered, using the selection assisted by markers (MAS), where the markers were identified by a linear regression analysis, admitting a minimum significance level for it. A total of four selection processes based on the initial population, according to the significance level adopted, was conducted through 20 consecutive generation, repeating each one 10 times to minimize the genetic oscillation effects. The analysis of the four significance level s differences was performed individually for each of the three characters, through a medium phenotype gain, looking forward to, besides checking the existence of gain distinction, if this difference will also appear simultaneously in the low, medium and high heritability characteristics. To complement and better explain the phenotype results obtained, other genetic parameters were considered, such as the endogamy coefficient, the number of markers used in the selection, the number of set alleles, the favorable and adverse allele setting and the selection s limit. The results obtained, indicated superiority in the significance level of higher magnitude ( 10% and 20%) related to the lower values ones (1% and 5%), and the phenotypic gains obtained after the assisted selection by the molecular marker, besides its benefits on the genetic parameter (lower endogamy coefficient; higher number of markers used, lower markers setting, lower percentage of adverse alleles set, and lower selection limits) for all three characteristics, although in an more expressive way for the low heritability character, and less for the high h². That way, even if the lower levels (1% and 5%) present a higher precision on the markers detection - QTLs ( quantitative trait loci), they are not satisfying enough related to the genetic benefits, resulting in a lower phenotypic and genotypic gain, making the choice of a certain statistic significance acceptable according to its aim and to the interdisciplinary research in question. It is notorious the relevance of statistics association on the identification of markers related to the QTLs and, consequently on the optimization of genomic improvement-programs.