Comparação bayesiana de modelos com uma aplicação para o equilíbrio de Hardy-Weinberg usando o coeficiente de desequilíbrio

Abstract

O equilíbrio de Hardy-Weinberg é um dos principais assuntos estudados pela Genética de populações. Neste contexto, o presente trabalho aborda a análise e a comparação bayesiana de modelos utilizando o coeficiente de desequilíbrio (D A ). Para isso, realizou-se um estudo de simulação no qual as seguintes distribuições a priori foram consideradas: Dirichlet (modelo 1); beta - função degrau uniforme (modelo 2); uniforme - função degrau uniforme (modelo 3); e as prioris independentes uniformes (modelo 4). Exemplos de aplicação a dados reais de grupos raciais também são apresentados e discutidos. As amostras das distribuições marginais a posteriori para os parâmetros de interesse foram obtidas mediante o algoritmo Metropolis-Hastings, o qual foi implementado no software livre R. A convergência das cadeias geradas por este algoritmo foi monitorada pelos critérios de Geweke e Gelman & Rubin, os quais estão implementados no pacote BOA do R. Quanto às comparações entre os modelos, efetuadas por meio do fator de Bayes, observa-se que, para os dados simulados, o modelo 4 é o mais indicado para os casos de D A =0,146, D A =0,02 e D A =-0,02 com n=200; o modelo 2 é o mais indicado para D A =-0,02 e n=50 e o modelo 3 é o mais indicado para D A =-0,02 e n=1000. Para os dados reais, em cada caso analisado, nota-se uma grande diferenciação na escolha de modelos, em que apenas o modelo 1 não é recomendado.

One of the main subjects studied by population genetics is the Hardy-Weinberg equilibrium. In this context, this paper addresses the analysis and comparison of bayesian models used in its evaluation by the coefficient of disequilibrium. For this, it was carried out a simulation study in which the following prior distributions were considered: Dirichlet (model 1), beta - uniform step function (model 2), uniform - uniform step function (model 3) and independent uniform priors (model 4). Examples of application to real data for racial groups are presented and discussed. Samples from the marginal posterior distributions for parameters of interest were obtained by Metropolis-Hastings algorithm, which was implemented in the software R. The convergence of the chains generated by this algorithm was monitored by criteria of Geweke and Gelman & Rubin, which are implemented in the BOA package R. Regarding comparisons between models, performed using the Bayes factor, it was observed that model 4 is the most suitable for the cases of D A =0.146, D A =0.02 and D A =-0.02 with n=200, the model 2 is the most suitable for D A =-0.02 with n=50 and the model 3 is the most suitable for D A =-0.02 and n=1000. For real data, in each case examined, there is a large difference in choice of models, where model 1 is the only one not recommended.