Avaliação de uma nova modelagem proporcional dos efeitos aditivos e de dominância e reflexos na genética quantitativa e na seleção genômica

Abstract

A Seleção Genômica (Genomic Wide Selection – GWS) é uma abordagem muito utilizada nos programas de melhoramento e foi desenvolvida com o intuito de utilizar as informações diretas do DNA no processo de identificação de indivíduos geneticamente superiores, através da predição do valor genético genômico (Genomic Estimated Breeding Value – GEBV). A GWS baseia-se na análise de um grande número de marcadores moleculares SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) extensamente distribuídos no genoma. O modelo genético básico tradicionalmente utilizado na Genética Quantitativa e na GWS (modelo infinitesimal de Fisher, 1918), atribui à variância aditiva uma grande proporção de explicação da variância genética, mesmo sob ação gênica de dominância. Isto se deve ao fato de, no processo de derivação de expressões biométricas, a variância aditiva ser maximizada e a variância de dominância ser o resíduo da variação genética total. Recentemente um modelo genético alternativo foi proposto, no qual a variância de dominância é priorizada usando uma parametrização em que heterozigotos e um dos homozigotos são codificados com valores equivalentes. Nessa proposta o componente genético aditivo ao nível de locos é introduzido no modelo depois da variância de dominância ter sido maximizada. O objetivo desse trabalho foi avaliar essa nova parametrização dos efeitos aditivos e de dominância na seleção genômica e genética quantitativa em geral, e compará-la à parametrização tradicionalmente aplicada utilizando o método G-BLUP (Genomic Best Linear Unbiased Predictor). Adicionalmente essas comparações foram estendidas contemplando diferentes MAFs (Minor Allele Frequency). O procedimento de validação cruzada foi utilizado para avaliar as estimativas dos parâmetros usados nas comparações. Estimativas dos componentes da variação genética e das herdabilidades aditiva, devida à dominância e genotípica total, bem como da capacidade preditiva e do coeficiente da regressão entre o fenótipo e o GEBV foram obtidos, visando a comparação dos modelos. Dois índices combinando as estimativas dos componentes de variância obtidos pelos dois modelos foram propostos e avaliados. Os resultados indicaram que a nova modelagem, bem como a combinação de ambas são alternativas para melhorar as estimativas das variâncias genética aditiva e de dominância e da proporção entre elas.

Genomic Wide Selection (GWS) is a widely used approach in breeding programs and was developed to use direct DNA information in the process of identifying genetically superior individuals by predicting Genomic Estimated Breeding Value (GEBV). GWS is based on the analysis of a large number of SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) widely distributed in the genome. The basic genetic model traditionally used in Quantitative Genetics and GWS (Fisher's infinitesimal model, 1918) attributes to additive variance a large proportion of the explanation of genetic variance, even under dominance gene action. This is because, in the process of derivation of biometric expressions, additive variance is maximized and dominance variance is the residue of total genetic variation. Recently an alternative genetic model has been proposed, in which the dominance variance is prioritized using a parameterization in which heterozygotes and one of the homozygotes are encoded with equivalent values. In this proposal the additive genetic component at the locus level is introduced in the model after the dominance variance has been maximized. The objective of this work was to evaluate this new parameterization of additive and dominance effects in genomic selection and quantitative genetics in general, and to compare it to the traditionally applied parameterization using the G- BLUP (Genomic Best Linear Unbiased Predictor) method. Additionally these comparisons were extended to include different MAFs (Minor Allele Frequency). The cross validation procedure was used to evaluate the estimates of the parameters used in the comparisons. Estimates of the components of genetic variation and additive, dominance and total genotypic heritability, as well as the predictive capacity and regression coefficient between phenotype and GEBV were obtained, aiming to compare the models. Two indices combining the variance component estimates obtained by the two models were proposed and evaluated. The results indicated that the new modeling as well as the combination of both are alternatives to improve the estimates of additive and dominance genetic variances and the proportion between them.