Giannetti, Juliana GurgelSoares, Thaiane Ferreira2019-09-272019-09-272019SOARES,Thaiane Ferreira. Fibrose congênita dos músculos extraoculares: Estudo genético de 11 membros afetados em 3 gerações de uma família brasileira. 2019. 77 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte. 2019.https://locus.ufv.br//handle/123456789/27184Fibrose congênita dos músculos extraoculares (FCMEO) é o termo usado para descrever uma entidade hereditária que cursa com desordem de motilidade ocular não progressiva associada à oftalmoplegia, estrabismo e bleferoptose. A FCMEO pode ser classificada em cinco tipos. A classificação é baseada em sinais, sintomas e exames genéticos 1,2. A FCMEO tipo 1 e tipo 3 têm herança autossômica dominante e a tipo 2, tipo 4 e tipo 5 têm herança autossômica recessiva. A suspeita dessa patologia é importante diante de quadros de ptoses congênitas associados à oftalmoplegia 1,2,3. Onze membros de uma família, acompanhada no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas na Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), apresentavam sintomatologia sugestiva de FCMEO. Foi realizado EXOMA do caso índice e foi possível identificar a mutação do gene KIF21A. O resultado foi confirmado por meio do sequenciamento SANGER, que identificou a mesma mutação nos demais membros da família. Posteriormente, foi realizada uma avaliação oftalmológica completa, abrangendo itens do estrabismo e da cirurgia plástica ocular, e, diante da sintomatologia dos pacientes estudados e da mutação encontrada, foi possível classificar a FCMEO em tipo 1. Por ser uma entidade rara, ainda não descrita na população brasileira e pouco conhecida no meio médico, o estudo justifica-se para divulgar essa doença e ressaltar a importância de realizar-se abordagem diagnóstica e terapêutica corretas e o mais precocemente possível para garantir um desenvolvimento neuropsicomotor sem prejuízos, já que a visão é um dos sentidos mais explorado durante a aquisição de habilidades4.Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) is the term used to describe an inherited entity that presents with non-progressive ocular motility disorder associated with ophthalmoplegia, strabismus and ptosis. The CFEOM can be classified into five types. The classification is based on signs, symptoms and genetic tests1,2. The CFEOM type 1 and type 3 have autosomal dominant inheritance and type 2, type 4 and type 5 have autosomal recessive inheritance. The suspicion of this pathology is important in cases of congenital ptosis associated with ophthalmoplegia1,2,3. Eleven members of a family accompanied at the ambulatory of neuromuscular diseases of the Hospital das Clínicas at the Federal University of Minas Gerais (UFMG), presented symptomatology suggestive of CFEOM. The index case EXOMA was performed and it was possible to identify a mutation of the KIF21A gene. The result was confirmed by the method of SANGER sequencing and the same mutation was identified in the other members of the family. A complete ophthalmologic examination was performed, including strabismus and ocular plastic surgery assessments, and in view of the symptomatology of the patients studied and of the mutation found, it was possible to classify the CFEOM in type 1. Since it is a rare entity, not yet described in the Brazilian population and unknown by most physicians, the study is justified to divulge this clinical entity and to emphasize the importance of performing a correct diagnostic and therapeutic approach and as early as possible to guarantee a psychomotor development without damages, since the vision is one of the most explored senses during development.porAcesso AbertoFibrose Congênita da Musculatura ExtraocularPtoses, OftalmoplegiaPtose CongênitaDesordens Congênitas de Desenervação de Pares CranianosDissertaçãoCiências da Saúde